Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen
Auch bekannt als: PAPPA-Syndrom, PAPPAS, PAPPAS-Syndrom, Zimmer-Phokomelie
Eine äußerst seltene, meist letale angeborene Störung, die durch das Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und häufig mit schweren Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lunge, Anus, Urogenitaltrakt und zentralem Nervensystem einhergeht. Das Syndrom wurde bei weniger als 20 Patienten, hauptsächlich mit nahöstlicher Abstammung, beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 LD2F.1Y
OMIM 273395
OMIM 601360
OMIM 618021
MONDO 0010110
UMLS C2931218
GARD 386
MeSH C536500
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RSPO2
TBX4
WNT3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
- Mikrotie (Microtia)
- Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
- Tetraamelia (Tetraamelia)
Häufig (79-30%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Microcornea (Microcornea)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
- Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
- Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Trachealstenose (Tracheal stenosis)
- Analatresie (Anal atresia)
- Grauer Star (Cataract)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Akromelien der unteren Gliedmaßen (Acromelia of the lower limbs)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)