Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen
Auch bekannt als: PAPPA-Syndrom, PAPPAS, PAPPAS-Syndrom, Zimmer-Phokomelie
Eine äußerst seltene, meist letale angeborene Störung, die durch das Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und häufig mit schweren Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lunge, Anus, Urogenitaltrakt und zentralem Nervensystem einhergeht. Das Syndrom wurde bei weniger als 20 Patienten, hauptsächlich mit nahöstlicher Abstammung, beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 LD2F.1Y
OMIM 273395
OMIM 601360
OMIM 618021
MONDO 0010110
UMLS C2931218
GARD 386
MeSH C536500
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RSPO2
TBX4
WNT3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
- Mikrotie (Microtia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Tetraamelia (Tetraamelia)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Häufig (79-30%)
- Grauer Star (Cataract)
- Trachealstenose (Tracheal stenosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Analatresie (Anal atresia)
- Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Microcornea (Microcornea)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Akromelien der unteren Gliedmaßen (Acromelia of the lower limbs)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Enger Mund (Narrow mouth)