Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen

Auch bekannt als: PAPPA-Syndrom, PAPPAS, PAPPAS-Syndrom, Zimmer-Phokomelie

Eine äußerst seltene, meist letale angeborene Störung, die durch das Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und häufig mit schweren Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lunge, Anus, Urogenitaltrakt und zentralem Nervensystem einhergeht. Das Syndrom wurde bei weniger als 20 Patienten, hauptsächlich mit nahöstlicher Abstammung, beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 273395 OMIM 601360 OMIM 618021 MONDO 0010110 UMLS C2931218 GARD 386 MeSH C536500
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RSPO2 TBX4 WNT3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Tetraamelia (Tetraamelia)
  • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Akromelien der unteren Gliedmaßen (Acromelia of the lower limbs)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Grauer Star (Cataract)