Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen
Auch bekannt als: PAPPA-Syndrom, PAPPAS, PAPPAS-Syndrom, Zimmer-Phokomelie
Eine äußerst seltene, meist letale angeborene Störung, die durch das Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und häufig mit schweren Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lunge, Anus, Urogenitaltrakt und zentralem Nervensystem einhergeht. Das Syndrom wurde bei weniger als 20 Patienten, hauptsächlich mit nahöstlicher Abstammung, beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 LD2F.1Y
OMIM 273395
OMIM 601360
OMIM 618021
MONDO 0010110
UMLS C2931218
GARD 386
MeSH C536500
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RSPO2
TBX4
WNT3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
- Tetraamelia (Tetraamelia)
- Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
- Trachealstenose (Tracheal stenosis)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Microcornea (Microcornea)
- Analatresie (Anal atresia)
- Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
- Grauer Star (Cataract)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Akromelien der unteren Gliedmaßen (Acromelia of the lower limbs)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)