Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen

Eine äußerst seltene, meist letale angeborene Störung, die durch das Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und häufig mit schweren Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lunge, Anus, Urogenitaltrakt und zentralem Nervensystem einhergeht. Das Syndrom wurde bei weniger als 20 Patienten, hauptsächlich mit nahöstlicher Abstammung, beschrieben.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
  • Tetraamelia (Tetraamelia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Akromelien der unteren Gliedmaßen (Acromelia of the lower limbs)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)