Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
- Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ptosis (Ptosis)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
Ausgeschlossen (0%)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)