Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

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Klassifikation & Codes

ICD-10 G71.3 ICD-11 8C73.Y OMIM 613076 MONDO 0013116 UMLS C4750835 GARD 10522

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

GFER

Symptome

Häufig (79-30%)

Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
Laktatazidose (Lactic acidosis)
Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
Hypotonie (Hypotonia)
Ptosis (Ptosis)

Ausgeschlossen (0%)