Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert

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Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Zittern (Tremor)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)