Lymphödem-Distichiasis-Syndrom

Eine seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch ein Lymphödem der unteren Gliedmaßen und ein mehr oder weniger stark ausgeprägtes abnormales Wachstum der Wimpern aus den Öffnungen der Meibom-Drüsen (Distichiasis) gekennzeichnet ist, mit gelegentlich damit verbundenen Manifestationen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Distichiasis (Distichiasis)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
Häufig (79-30%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
  • Flügelhals (Webbed neck)