Wildtyp-ATTR-Amyloidose
Auch bekannt als: ATTRwt-Amyloidose, Amyloidose, ATTRwt-assoziierte, Senile systemische Amyloidose, Wild-Typ ATTR-abhängige Amyloidose
Eine häufigere Form der systemischen Amyloidose, die durch Ablagerungen von Wildtyp-Transthyretin vorwiegend im Herzen und in den Weichteilen (vor allem in der Karpaltunnelregion, im Lumbalkanal und in den Sehnen) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pleuraerguss (Pleural effusion)
- Späte Gadolinium-Anreicherung im Myokard (Myocardial late gadolinium enhancement)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Abnormales EKG (Abnormal EKG)
- Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
- Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
- Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
Häufig (79-30%)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
- Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
- Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased circulating troponin T concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Hypoästhesie (Hypoesthesia)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Aszites (Ascites)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Proteinuria (Proteinuria)