Wildtyp-ATTR-Amyloidose

Eine häufigere Form der systemischen Amyloidose, die durch Ablagerungen von Wildtyp-Transthyretin vorwiegend im Herzen und in den Weichteilen (vor allem in der Karpaltunnelregion, im Lumbalkanal und in den Sehnen) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Späte Gadolinium-Anreicherung im Myokard (Myocardial late gadolinium enhancement)
  • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
Häufig (79-30%)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased circulating troponin T concentration)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
  • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
Gelegentlich (29-5%)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Aszites (Ascites)
  • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)