Faktor XII-Mangel, kongenitaler

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Faktor XII-Aktivität (Reduced factor XII activity)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arteriolärer Verschluss der Netzhaut (Retinal arteriolar occlusion)
  • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
  • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
  • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)