Faktor XII-Mangel, kongenitaler

Auch bekannt als: Hageman-Faktor-Mangel, kongenitaler, Hageman-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.2 ICD-11 3B15 OMIM 234000 MONDO 0009315 UMLS C0015526 GARD 6558 MeSH D005175 MedDRA 10051806
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
F12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Verminderte Faktor XII-Aktivität (Reduced factor XII activity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
  • Arteriolärer Verschluss der Netzhaut (Retinal arteriolar occlusion)
  • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)