Isovalerianazidämie

Auch bekannt als: Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte organische Azidurie, die sich durch ein variables klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das vom akuten neonatalen Auftreten einer metabolischen Dekompensation bis zum späteren Auftreten chronischer, unspezifischer Manifestationen einschließlich Gedeihstörungen und/oder Entwicklungsverzögerungen reicht. Alle Patienten neigen zu intermittierender, akuter metabolischer Dekompensation. Während der metabolischen Episoden werden in der Urinanalyse erhöhte Isovaleriansäure-Derivate nachgewiesen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.1 ICD-11 5C50.E0 OMIM 243500 MONDO 0009475 UMLS C0268575 GARD 465 MeSH C538167 MedDRA 10083852
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IVD

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende Isovalerylcarnitin-Konzentration (Elevated circulating isovalerylcarnitine concentration)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • 3-Hydroxyisovaleriansäureurie (3-hydroxyisovaleric aciduria)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Ketonuria (Ketonuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Koma (Coma)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Zittern (Tremor)
  • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Verwirrung (Confusion)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)