Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom

Auch bekannt als: Fieber, familiäres, Typ Hibernian, TNF-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom, TRAPS-Syndrom

Das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) gehört zur Gruppe der hereditären periodischen Fiebersyndrome. Es ist gekennzeichnet durch rezidivierendes Fieber, Arthralgie, Myalgie und empfindliche Hautläsionen, die ein bis drei Wochen andauern. Sie gehen mit Haut-, Gelenk-, Augen- und Serosalentzündungen einher und können durch sekundäre Amyloidose kompliziert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.0 ICD-11 4A60.2 OMIM 142680 MONDO 0007727 MONDO 7727 UMLS C1275126 GARD 8457 MedDRA 10067774
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TNFRSF1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Erysipel (Erysipelas)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Makula (Macule)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Perikarditis (Pericarditis)
Häufig (79-30%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Pleuritis (Pleuritis)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Erythema (Erythema)
  • Orchitis (Orchitis)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Migräne (Migraine)
  • Peritonitis (Peritonitis)
  • Fasciitis (Fasciitis)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Myositis (Myositis)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
  • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)