Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom

Auch bekannt als: Fieber, familiäres, Typ Hibernian, TNF-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom, TRAPS-Syndrom

Das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) gehört zur Gruppe der hereditären periodischen Fiebersyndrome. Es ist gekennzeichnet durch rezidivierendes Fieber, Arthralgie, Myalgie und empfindliche Hautläsionen, die ein bis drei Wochen andauern. Sie gehen mit Haut-, Gelenk-, Augen- und Serosalentzündungen einher und können durch sekundäre Amyloidose kompliziert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.0 ICD-11 4A60.2 OMIM 142680 MONDO 0007727 MONDO 7727 UMLS C1275126 GARD 8457 MedDRA 10067774
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TNFRSF1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makula (Macule)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Erysipel (Erysipelas)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
Häufig (79-30%)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Erythema (Erythema)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Pleuritis (Pleuritis)
  • Orchitis (Orchitis)
  • Arthritis (Arthritis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Myositis (Myositis)
  • Migräne (Migraine)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Peritonitis (Peritonitis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Fasciitis (Fasciitis)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)