Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom

Auch bekannt als: Fieber, familiäres, Typ Hibernian, TNF-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom, TRAPS-Syndrom

Das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) gehört zur Gruppe der hereditären periodischen Fiebersyndrome. Es ist gekennzeichnet durch rezidivierendes Fieber, Arthralgie, Myalgie und empfindliche Hautläsionen, die ein bis drei Wochen andauern. Sie gehen mit Haut-, Gelenk-, Augen- und Serosalentzündungen einher und können durch sekundäre Amyloidose kompliziert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.0 ICD-11 4A60.2 OMIM 142680 MONDO 0007727 MONDO 7727 UMLS C1275126 GARD 8457 MedDRA 10067774
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TNFRSF1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makula (Macule)
  • Erysipel (Erysipelas)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Perikarditis (Pericarditis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hautausschlag (Skin rash)
Häufig (79-30%)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Orchitis (Orchitis)
  • Erythema (Erythema)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Pleuritis (Pleuritis)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Migräne (Migraine)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Myositis (Myositis)
  • Fasciitis (Fasciitis)
  • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
  • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Peritonitis (Peritonitis)
  • Arthralgie (Arthralgia)