Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Auch bekannt als: Fieber, familiäres, Typ Hibernian, TNF-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom, TRAPS-Syndrom
Das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) gehört zur Gruppe der hereditären periodischen Fiebersyndrome. Es ist gekennzeichnet durch rezidivierendes Fieber, Arthralgie, Myalgie und empfindliche Hautläsionen, die ein bis drei Wochen andauern. Sie gehen mit Haut-, Gelenk-, Augen- und Serosalentzündungen einher und können durch sekundäre Amyloidose kompliziert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.0
ICD-11 4A60.2
OMIM 142680
MONDO 0007727
MONDO 7727
UMLS C1275126
GARD 8457
MedDRA 10067774
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TNFRSF1A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Perikarditis (Pericarditis)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Myalgie (Myalgia)
- Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
- Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
- Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Makula (Macule)
- Erysipel (Erysipelas)
Häufig (79-30%)
- Arthritis (Arthritis)
- Erbrechen (Vomiting)
- Pleuritis (Pleuritis)
- Verstopfung (Constipation)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Erythema (Erythema)
- Orchitis (Orchitis)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
- Vertigo (Vertigo)
- Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
- Uveitis (Uveitis)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Peritonitis (Peritonitis)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Vaskulitis (Vasculitis)
- Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
- Cellulite (Cellulitis)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Myositis (Myositis)
- Fasciitis (Fasciitis)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
- Migräne (Migraine)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)