Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Demenz (Dementia)
  • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Depression (Depression)
  • Zittern (Tremor)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Ängste (Anxiety)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
Sehr selten (4-1%)
  • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
Ausgeschlossen (0%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)