Anomalien der Fingerstrecksehnen

Auch bekannt als: Hapnes-Boman-Skeie-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.0 OMIM 187390 MONDO 0008540 UMLS C2931376 GARD 2597 MeSH C536960
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Häufig (79-30%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)