Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
Sehr häufig (99-80%)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
- Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Myalgie (Myalgia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
- Skoliose (Scoliosis)
- Esotropie (Esotropia)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
- Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Migräne (Migraine)