Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Esotropie (Esotropia)
- Seizure (Seizure)
- Telecanthus (Telecanthus)