Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen

Ein extrem seltenes multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom mit deutlich verminderter Desoxyguanosin-Kinase (DGUOK)-Aktivität im Skelettmuskel, das durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriale Myopathie, rezidivierende Rhabdomyolyse, Erkrankung der unteren Motoneuronen, leichte kognitive Beeinträchtigung, sensorische axonale Neuropathie, Optikusatrophie, Ataxie, Hypogonadismus und/oder Parkinsonismus.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Asthenia (Asthenia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Demenz (Dementia)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Depression (Depression)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Grauer Star (Cataract)