Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen
Auch bekannt als: Multiples mtDNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter
Ein extrem seltenes multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom mit deutlich verminderter Desoxyguanosin-Kinase (DGUOK)-Aktivität im Skelettmuskel, das durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriale Myopathie, rezidivierende Rhabdomyolyse, Erkrankung der unteren Motoneuronen, leichte kognitive Beeinträchtigung, sensorische axonale Neuropathie, Optikusatrophie, Ataxie, Hypogonadismus und/oder Parkinsonismus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DGUOK
Symptome
Häufig (79-30%)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Grauer Star (Cataract)
- Depression (Depression)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Ataxie (Ataxia)
- Demenz (Dementia)
- Myalgie (Myalgia)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Asthenia (Asthenia)
- Strabismus (Strabismus)
- Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)