Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen

Auch bekannt als: Multiples mtDNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter

Ein extrem seltenes multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom mit deutlich verminderter Desoxyguanosin-Kinase (DGUOK)-Aktivität im Skelettmuskel, das durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriale Myopathie, rezidivierende Rhabdomyolyse, Erkrankung der unteren Motoneuronen, leichte kognitive Beeinträchtigung, sensorische axonale Neuropathie, Optikusatrophie, Ataxie, Hypogonadismus und/oder Parkinsonismus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DGUOK

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Asthenia (Asthenia)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Demenz (Dementia)
  • Depression (Depression)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
  • Myalgie (Myalgia)