Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Auch bekannt als: FAHN
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FA2H
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Falls (Falls)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Anarthrie (Anarthria)
- Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
- Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
- Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
- Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
- Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
- Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
- Motorische Aphasie (Motor aphasia)
- Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Sehr selten (4-1%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Depression (Depression)
- Ängste (Anxiety)
- Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)