Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

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Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter Kindesalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)

Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Demenz (Dementia)
Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Zittern (Tremor)
Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
Bradykinesie (Bradykinesia)
Schlafstörung (Sleep abnormality)
Steifigkeit (Rigidity)
Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
Parkinsonismus (Parkinsonism)
Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
Dystonie (Dystonia)

Gelegentlich (29-5%)