Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Auch bekannt als: BPAN, NBIA5, Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 5, SENDA, Statische Enzephalopathie der Kindheit mit Neurodegeneration im Erwachsenenalter
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WDR45
Symptome
Häufig (79-30%)
- Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
- Demenz (Dementia)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Zittern (Tremor)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
- Dystonie (Dystonia)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Steifigkeit (Rigidity)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)