Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E66.8 ICD-11 5B81.Y MONDO 0017994 UMLS C5190989
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SH2B1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Adipositas (Obesity)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
Häufig (79-30%)
  • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)