Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel
Der Mikrozephale primordiale Kleinwuchs aufgrund eines ZNF335-Mangels ist gekennzeichnet durch schwere pränatale Mikrozephalie, vereinfachte Gyrierung, Agenesie des Corpus callosum, Fehlen der Basalganglien (sehr selten), ponto-zerebelläre Atrophie und Beteiligung auch der weißen Substanz mit sekundärer Hirnatrophie. Weitere mögliche Symptome sind: Angeborene Katarakt, Choanalatresie, multiple Arthrogrypose und spastische Tetraparese.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
- Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
- Mikrozephalie (Microcephaly)