Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Auch bekannt als: PACS1-NDD, PACS1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist (wobei die Sprachentwicklung stärker betroffen ist). Eine Assoziation mit infantiler Hypotonie, Krampfanfällen, Kryptorchismus bei Männern und kongenitalen Anomalien, einschließlich kardialer, zerebraler oder okulärer Defekte, kann beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 615009 MONDO 0014006 UMLS C3554343 GARD 13043 MedDRA 10089146
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PACS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Diastema (Diastema)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)