Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Auch bekannt als: PACS1-NDD, PACS1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist (wobei die Sprachentwicklung stärker betroffen ist). Eine Assoziation mit infantiler Hypotonie, Krampfanfällen, Kryptorchismus bei Männern und kongenitalen Anomalien, einschließlich kardialer, zerebraler oder okulärer Defekte, kann beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 615009 MONDO 0014006 UMLS C3554343 GARD 13043 MedDRA 10089146
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PACS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Seizure (Seizure)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Diastema (Diastema)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Schlanker Finger (Slender finger)