Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Auch bekannt als: PACS1-NDD, PACS1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist (wobei die Sprachentwicklung stärker betroffen ist). Eine Assoziation mit infantiler Hypotonie, Krampfanfällen, Kryptorchismus bei Männern und kongenitalen Anomalien, einschließlich kardialer, zerebraler oder okulärer Defekte, kann beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 615009 MONDO 0014006 UMLS C3554343 GARD 13043 MedDRA 10089146
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PACS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Diastema (Diastema)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)