Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Auch bekannt als: PACS1-NDD, PACS1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist (wobei die Sprachentwicklung stärker betroffen ist). Eine Assoziation mit infantiler Hypotonie, Krampfanfällen, Kryptorchismus bei Männern und kongenitalen Anomalien, einschließlich kardialer, zerebraler oder okulärer Defekte, kann beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 615009 MONDO 0014006 UMLS C3554343 GARD 13043 MedDRA 10089146
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PACS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Diastema (Diastema)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)