Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Auch bekannt als: PACS1-NDD, PACS1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist (wobei die Sprachentwicklung stärker betroffen ist). Eine Assoziation mit infantiler Hypotonie, Krampfanfällen, Kryptorchismus bei Männern und kongenitalen Anomalien, einschließlich kardialer, zerebraler oder okulärer Defekte, kann beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 615009 MONDO 0014006 UMLS C3554343 GARD 13043 MedDRA 10089146
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PACS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Diastema (Diastema)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)