Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist (wobei die Sprachentwicklung stärker betroffen ist). Eine Assoziation mit infantiler Hypotonie, Krampfanfällen, Kryptorchismus bei Männern und kongenitalen Anomalien, einschließlich kardialer, zerebraler oder okulärer Defekte, kann beobachtet werden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Diastema (Diastema)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)