Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu, CDG-Iu, CDG-Syndrom Typ Iu, CDG1U, CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie, DPM2-CDG, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPM2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
- Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Skoliose (Scoliosis)
- Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
- Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Osteopenie (Osteopenia)
Gelegentlich (29-5%)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Trigonozephalie (Trigonocephaly)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- Kurze Nase (Short nose)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)