Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Osteopenie (Osteopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)