Faktor XI-Mangel, kongenitaler

Der Kongenitale Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XI (FXI). Kennzeichen dieses Mangels sind moderate Blutungssymptome, meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
Häufig (79-30%)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Epistaxis (Epistaxis)
Sehr selten (4-1%)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)