Faktor XI-Mangel, kongenitaler

Auch bekannt als: Hämophilie C, Plasma-Thromboplasmin-Antecedent (PTA)-Mangel, Rosenthal-Faktor-Mangel, Rosenthal-Syndrom

Der Kongenitale Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XI (FXI). Kennzeichen dieses Mangels sind moderate Blutungssymptome, meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.1 ICD-11 3B13 OMIM 612416 MONDO 0012897 UMLS C0015523 GARD 9670 MeSH D005173 MedDRA 10016082
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
F11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
  • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Häufig (79-30%)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
Sehr selten (4-1%)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)