Faktor X-Mangel, kongenitaler

Auch bekannt als: Stuart-Faktor-Mangel, kongenitaler, Stuart-Prower-Faktor-Mangel, kongenitaler

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung mit vermindertem Antigen und/oder verminderter Aktivität des Faktors X (FX), die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.2 ICD-11 3B14.1 OMIM 227600 MONDO 0009212 UMLS C0015519 GARD 6404 MeSH D005171 MedDRA 10052474
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
F10

Symptome

Obligat (100%)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
Sehr häufig (99-80%)
  • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
Häufig (79-30%)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Epistaxis (Epistaxis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Antepartale Blutung (Antepartum hemorrhage)
  • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
Sehr selten (4-1%)
  • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)