Spondylo-karpo-tarsale Synostose
Auch bekannt als: Synspondylismus
Eine spondylodysplastische Dysplasie, die klinisch durch postnatal fortschreitende Wirbelfusionen gekennzeichnet ist, die sich häufig in Form von Blockwirbeln manifestieren und zu einem verkürzten Rumpf und damit zu Kleinwuchs, Skoliose, Lordose, Synostosen der Handwurzel und der Fußwurzel und selten zu Klumpfüßen führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNB
MYH3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
Gelegentlich (29-5%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Pes planus (Pes planus)