Spondylo-karpo-tarsale Synostose
Auch bekannt als: Synspondylismus
Eine spondylodysplastische Dysplasie, die klinisch durch postnatal fortschreitende Wirbelfusionen gekennzeichnet ist, die sich häufig in Form von Blockwirbeln manifestieren und zu einem verkürzten Rumpf und damit zu Kleinwuchs, Skoliose, Lordose, Synostosen der Handwurzel und der Fußwurzel und selten zu Klumpfüßen führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNB
MYH3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Gelegentlich (29-5%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Pes planus (Pes planus)
- Kurzer Hals (Short neck)