Spondylo-karpo-tarsale Synostose
Eine spondylodysplastische Dysplasie, die klinisch durch postnatal fortschreitende Wirbelfusionen gekennzeichnet ist, die sich häufig in Form von Blockwirbeln manifestieren und zu einem verkürzten Rumpf und damit zu Kleinwuchs, Skoliose, Lordose, Synostosen der Handwurzel und der Fußwurzel und selten zu Klumpfüßen führen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
- Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
- Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Pes planus (Pes planus)