Spondylo-karpo-tarsale Synostose
Auch bekannt als: Synspondylismus
Eine spondylodysplastische Dysplasie, die klinisch durch postnatal fortschreitende Wirbelfusionen gekennzeichnet ist, die sich häufig in Form von Blockwirbeln manifestieren und zu einem verkürzten Rumpf und damit zu Kleinwuchs, Skoliose, Lordose, Synostosen der Handwurzel und der Fußwurzel und selten zu Klumpfüßen führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNB
MYH3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Pes planus (Pes planus)
- Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Kurzer Hals (Short neck)