Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom
Auch bekannt als: Der-Kaloustian-McIntosh-Silver-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
Häufig (79-30%)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)