Faktor VII-Mangel, kongenitaler

Auch bekannt als: Hypoprokonvertinämie, Prokonvertin-Mangel, konstitutioneller

Eine seltene, genetisch bedingte Vitamin-K-abhängige Form von Blutungsneigung, die durch verminderte Werte oder Fehlen des Gerinnungsfaktors VII (FVII) gekennzeichnet ist und zu Blutungsdiathesen unterschiedlichen Schweregrades führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.2 ICD-11 3B14.Z OMIM 227500 MONDO 0009211 UMLS C0015503 GARD 2238 MeSH D005168 MedDRA 10016079
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
F7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
Häufig (79-30%)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
Gelegentlich (29-5%)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)