Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom
Auch bekannt als: Giuffré-Tsukahara-Syndrom, Tsukahara-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch radioulnare Synostose, Kleinwuchs, Mikrozephalie, Skoliose und Intelligenzminderung. Die Mehrheit der Patienten hat auch Klinodaktylie (und manchmal Brachymesophalangie) der fünften Finger, Syndaktylie und Brachydaktylie der Finger. Eine Gelenkhypermobilität der Finger und Knie kann ebenfalls vorhanden sein. Zu den weiteren klinischen Merkmalen können eine globale Entwicklungsverzögerung/Psychomotorik (insbesondere Sprachverzögerung), Aufmerksamkeitsdefizite, Hyperaktivität und unterschiedliche dysmorphe Merkmale (einschließlich Hypotelorismus, hervorstehende Augen und Nase sowie dysmorphe Ohren) gehören.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Synophrys (Synophrys)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)