Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom
Auch bekannt als: Giuffré-Tsukahara-Syndrom, Tsukahara-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch radioulnare Synostose, Kleinwuchs, Mikrozephalie, Skoliose und Intelligenzminderung. Die Mehrheit der Patienten hat auch Klinodaktylie (und manchmal Brachymesophalangie) der fünften Finger, Syndaktylie und Brachydaktylie der Finger. Eine Gelenkhypermobilität der Finger und Knie kann ebenfalls vorhanden sein. Zu den weiteren klinischen Merkmalen können eine globale Entwicklungsverzögerung/Psychomotorik (insbesondere Sprachverzögerung), Aufmerksamkeitsdefizite, Hyperaktivität und unterschiedliche dysmorphe Merkmale (einschließlich Hypotelorismus, hervorstehende Augen und Nase sowie dysmorphe Ohren) gehören.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Synophrys (Synophrys)