Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch radioulnare Synostose, Kleinwuchs, Mikrozephalie, Skoliose und Intelligenzminderung. Die Mehrheit der Patienten hat auch Klinodaktylie (und manchmal Brachymesophalangie) der fünften Finger, Syndaktylie und Brachydaktylie der Finger. Eine Gelenkhypermobilität der Finger und Knie kann ebenfalls vorhanden sein. Zu den weiteren klinischen Merkmalen können eine globale Entwicklungsverzögerung/Psychomotorik (insbesondere Sprachverzögerung), Aufmerksamkeitsdefizite, Hyperaktivität und unterschiedliche dysmorphe Merkmale (einschließlich Hypotelorismus, hervorstehende Augen und Nase sowie dysmorphe Ohren) gehören.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Synophrys (Synophrys)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Epikanthus (Epicanthus)