Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom
Auch bekannt als: Giuffré-Tsukahara-Syndrom, Tsukahara-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch radioulnare Synostose, Kleinwuchs, Mikrozephalie, Skoliose und Intelligenzminderung. Die Mehrheit der Patienten hat auch Klinodaktylie (und manchmal Brachymesophalangie) der fünften Finger, Syndaktylie und Brachydaktylie der Finger. Eine Gelenkhypermobilität der Finger und Knie kann ebenfalls vorhanden sein. Zu den weiteren klinischen Merkmalen können eine globale Entwicklungsverzögerung/Psychomotorik (insbesondere Sprachverzögerung), Aufmerksamkeitsdefizite, Hyperaktivität und unterschiedliche dysmorphe Merkmale (einschließlich Hypotelorismus, hervorstehende Augen und Nase sowie dysmorphe Ohren) gehören.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Skoliose (Scoliosis)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Synophrys (Synophrys)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)