Synostose, humero-radio-ulnare isolierte

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Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)