Synostose, humero-radiale isolierte
Auch bekannt als: Humeroradiale Fusion, isolierte kongenitale
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Häufig (79-30%)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Meningocele (Meningocele)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)