Synostose, humero-radiale isolierte
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
Häufig (79-30%)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Meningocele (Meningocele)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)