Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
Häufig (79-30%)
  • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Erhöhte zirkulierende Interleukin-10-Konzentration (Increased circulating interleukin 10 concentration)
  • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
  • Erhöhter Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, alpha-beta regulatorischen T-Zellen (Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
  • Abnorme Lymphozytenapoptose (Abnormal lymphocyte apoptosis)
  • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Abnorme zirkulierende Interleukinkonzentration (Abnormal circulating interleukin concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
  • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
  • Lymphozytose (Lymphocytosis)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Erhöhte zirkulierende lösliche FASL-Konzentration (Elevated circulating soluble FASL concentration)
  • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
  • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
  • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Erhöhte zirkulierende Interleukin-18-Konzentration (Increased circulating interleukin 18 concentration)
  • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
  • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
  • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
  • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Erhöhte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Elevated circulating vitamin B12 concentration)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
Sehr selten (4-1%)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Seizure (Seizure)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Gastritis (Gastritis)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Pannikulitis (Panniculitis)
  • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Colitis (Colitis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)