Faktor V-Mangel, kongenitaler
Auch bekannt als: Owren-Krankheit, Parahämophilie, Proaccelerinmangel
Der Kongenitale Faktor V-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit vermindertem Plasmaspiegel des Faktors V (FV) und leichten bis schweren Blutungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.2
ICD-11 3B14.Z
OMIM 227400
MONDO 0009210
UMLS C0015499
GARD 2237
MeSH D005166
MedDRA 10048930
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
F5
Symptome
Häufig (79-30%)
- Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
- Epistaxis (Epistaxis)
Gelegentlich (29-5%)
- Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
- Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
- Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
- Hämaturie (Hematuria)
- Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
- Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
- Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
- Menorrhagie (Menorrhagia)
- Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
- Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
Sehr selten (4-1%)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Metrorrhagie (Metrorrhagia)
- Hämoptyse (Hemoptysis)
- Hematochezia (Hematochezia)