Cenani-Lenz-Syndaktylie

Auch bekannt als: Cenani-Lenz-Syndrom, Cenani-Syndaktylie, Syndaktylie Typ 7, Syndaktylie Typ Cenani-Lenz

Das Cenani-Lenz-Syndrom (CLS) ist ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch komplexe Syndaktylie der Finger mit Fehlbildungen der Unterarmknochen und ähnlichen Fehlbildungen an den unteren Gliedmaßen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.4 ICD-11 LB79.Y OMIM 212780 MONDO 0008931 UMLS C1859309 GARD 5084 MeSH C538150
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APC LRP4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
Häufig (79-30%)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
Gelegentlich (29-5%)
  • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)