Filippi-Syndrom

Auch bekannt als: Typ-1-Syndaktylie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Syndrom

Das Filippi-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, kutane Syndaktylie der Finger und Zehen,Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ein charakteristisches Gesicht (hoher breiter Nasenrücken, dünne Nasenflügel, Mikrogenie, hoher Stirn-Haaransatz).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 272440 MONDO 0010092 UMLS C0795940 GARD 62 MeSH C538152 MedDRA 10083943
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CKAP2L

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Mutismus (Mutism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)