Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre

Auch bekannt als: 46,XY-DSD, ovotestikuläre

Eine seltene genetische Störung der Geschlechtsentwicklung, die entweder durch die Koexistenz von sowohl männlichen als auch weiblichen reproduktiven Keimdrüsen oder, häufiger, durch das Vorhandensein einer oder beider Keimdrüsen mit einer Mischung aus Hoden- und Eierstockgewebe (Ovotestes) bei einem Individuum mit einem normalen männlichen 46,XY-Karyotyp gekennzeichnet ist. Die äußeren Genitalien sind in der Regel uneindeutig, können aber von normal männlich bis normal weiblich reichen. Wenn Uterus und/oder Eileiter vorhanden sind, sind sie im Allgemeinen hypoplastisch. Kryptorchismus, Hypospadie, Unfruchtbarkeit und ein erhöhtes Risiko für gonadale Tumore sind häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q56.0 ICD-11 LD2A.0 MONDO 0017968 UMLS C2697358
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
  • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
  • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
  • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Ovotestis (Ovotestis)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
  • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
  • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
  • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
  • Mikropenis (Micropenis)
Häufig (79-30%)
  • Hyperpigmentierte Genitalien (Hyperpigmented genitalia)
  • Chordee (Chordee)
  • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)