Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom

Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Kennzeichnend sind: Anomalien der Haare, der Haut und der Zähne, faziale Dysmorphien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kutane Syndaktylie und in einigen Fällen intellektuelle Behinderung.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Macrotia (Macrotia)
Häufig (79-30%)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Synophrys (Synophrys)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Anodontia (Anodontia)