Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: CLPED1, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-Syndaktylie-Pili torti-Syndrom, Syndaktylie-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-Syndrom, Zlotogora-Ogur-Syndrom
Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Kennzeichnend sind: Anomalien der Haare, der Haut und der Zähne, faziale Dysmorphien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kutane Syndaktylie und in einigen Fällen intellektuelle Behinderung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NECTIN1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
- Macrotia (Macrotia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Alopezie (Alopecia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
- Pili torti (Pili torti)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Synophrys (Synophrys)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Anodontia (Anodontia)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)