Testikuläre Agenesie
Auch bekannt als: Anorchie, bilaterale
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XY-Karyotyp, die durch ein angeborenes vollständiges Fehlen von Hodengewebe bei einem Individuum mit einem ansonsten normalen männlichen Phänotyp und normalem Karyotyp gekennzeichnet ist. Darüber hinaus ist ein kleiner Penis ein häufiger Befund bei anorchiden Patienten. Typische hormonelle Merkmale sind erhöhte Basalwerte der Gonadotropine (insbesondere FSH), eine niedrige Testosteronkonzentration und ein ausbleibender Anstieg des Plasmatestosterons als Reaktion auf die Verabreichung von hCG. Der GnRH-Stimulationstest führt zu einem anhaltenden Anstieg der FSH- und LH-Spiegel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikropenis (Micropenis)
- Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Fehlender Hoden (Absent testis)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
- Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
- Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
Häufig (79-30%)
- Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
- Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)