Testikuläre Agenesie

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XY-Karyotyp, die durch ein angeborenes vollständiges Fehlen von Hodengewebe bei einem Individuum mit einem ansonsten normalen männlichen Phänotyp und normalem Karyotyp gekennzeichnet ist. Darüber hinaus ist ein kleiner Penis ein häufiger Befund bei anorchiden Patienten. Typische hormonelle Merkmale sind erhöhte Basalwerte der Gonadotropine (insbesondere FSH), eine niedrige Testosteronkonzentration und ein ausbleibender Anstieg des Plasmatestosterons als Reaktion auf die Verabreichung von hCG. Der GnRH-Stimulationstest führt zu einem anhaltenden Anstieg der FSH- und LH-Spiegel.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
  • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
  • Fehlender Hoden (Absent testis)
  • Mikropenis (Micropenis)
Häufig (79-30%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
  • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)