Symphalangismus, proximaler
Auch bekannt als: Cushing-Symphalangie
Eine seltene genetisch bedingte Knochenkrankheit, die durch eine Ankylose der proximalen Interphalangealgelenke, eine Fusion der Handwurzel- und Fußwurzelknochen und bei einigen Patienten durch eine Schalleitungs-Schwerhörigkeit als Folge einer Fusion der Gehörknöchelchen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q70.9
ICD-11 LB90.Y
OMIM 185800
OMIM 615298
MONDO 0008511
UMLS C1861385
GARD 8182
MeSH C536223
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GDF5
NOG
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Proximaler Symphalangismus (Proximal symphalangism)
Häufig (79-30%)
- Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Metakarpophalangeale Synostose (Metacarpophalangeal synostosis)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)