Faktor II-Mangel, kongenitaler

Auch bekannt als: Dysprothrombinämie, Hypoprothrombinämie, Prothrombin-Mangel

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung, die auf einer verminderten Aktivität des Faktors II (FII, Prothrombin) beruht und durch Schleimhaut- und Weichteilblutungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.2 ICD-11 3B14.Z OMIM 613679 MONDO 0013361 UMLS C0272317 GARD 2926 MedDRA 10016076
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
F2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Vermindertes Prothrombin-Antigen (Reduced prothrombin antigen)
Häufig (79-30%)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Anämie (Anemia)
  • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
  • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Starke Blutungen aus oberflächlichen Schnitten (Excessive bleeding from superficial cuts)
  • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
  • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
Ausgeschlossen (0%)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)