SRD5A3-CDG

Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iq, CDG-Iq, CDG-Syndrom Iq, CDG1Q, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iq, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iq

SRD5A3-CDG ist eine seltene, nicht kongenitale Glykosylierungsstörung, die auf einem Steroid-5-alpha-Reduktase-Typ-3-Mangel beruht. Sie ist gekennzeichnet durch einen sehr variablen Phänotyp, der sich typischerweise in einer schweren Sehbehinderung äußert und variable Augenanomalien (wie Hypoplasie/Atrophie des Sehnervs, Iris- und Sehnervkolobom, kongenitaler Katarakt, Glaukom), Intelligenzminderung, Kleinhirnanomalien, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und/oder ichthyosiforme Hautveränderungen umfasst. Andere gemeldete Manifestationen umfassen Retinitis pigmentosa, Kyphose, kongenitale Herzfehler, Hypertrichose und Gerinnungsstörungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 612379 MONDO 0012885 UMLS C4317224 GARD 12397
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SRD5A3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
  • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
Ausgeschlossen (0%)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)