ABetaL34V-Amyloidose
Auch bekannt als: ABeta-Amyloidose Typ Piedmont, Amyloidose, ABetaL34V-assoziierte, Beta-Amyloidose Typ Piedmont, HCHWA Typ Piedmont, Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose vom Typ Piedmont
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APP
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schlaganfall (Stroke)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Demenz (Dementia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Koma (Coma)
Häufig (79-30%)
- Migräne (Migraine)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)