Multiminicore-Myopathie, klassische
Auch bekannt als: Klassische MmD, Klassische Multiminicore-Krankheit
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYH7
SELENON
TTN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
- Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
- Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
Gelegentlich (29-5%)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Pes planus (Pes planus)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
Ausgeschlossen (0%)
- Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)