Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
  • Verkleinerter proximaler interphalangealer Gelenkspalt (Reduced proximal interphalangeal joint space)
  • Symphalangismus des 4. Fingers (Symphalangism of the 4th finger)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Fehlende distale Phalangen (Absent distal phalanges)
  • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
  • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
  • Abnormität der Zehendistalglieder (Abnormality of the distal phalanges of the toes)
  • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
  • Symphalangismus mit Befall der Zehenzwischenglieder (Symphalangism affecting the phalanges of the toes)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
  • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
  • Kurze distale Phalanx des Hallux (Short distal phalanx of hallux)
  • Kutane Syndaktylie der Finger 2 bis 5 (2-5 finger cutaneous syndactyly)
  • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)