Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie
Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie ist eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter, die durch paroxysmale choreiforme, dystone und myoklonische Bewegungen der Gliedmaßen (meist der distalen oberen Gliedmaßen), des Halses und/oder des Gesichts gekennzeichnet ist, die sowohl in der Häufigkeit als auch im Schweregrad progressiv zunehmen können, bis sie nahezu konstant werden. Die Patienten können auch mit verzögerten motorischen Meilensteinen, perioralen und periorbitalen Dyskinesien, Dysarthrie, Hypotonie und Schwäche auftreten.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
Häufig (79-30%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Chorea (Chorea)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Dystonie (Dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)