Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie

Auch bekannt als: FDFM

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie ist eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter, die durch paroxysmale choreiforme, dystone und myoklonische Bewegungen der Gliedmaßen (meist der distalen oberen Gliedmaßen), des Halses und/oder des Gesichts gekennzeichnet ist, die sowohl in der Häufigkeit als auch im Schweregrad progressiv zunehmen können, bis sie nahezu konstant werden. Die Patienten können auch mit verzögerten motorischen Meilensteinen, perioralen und periorbitalen Dyskinesien, Dysarthrie, Hypotonie und Schwäche auftreten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADCY5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
Häufig (79-30%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Chorea (Chorea)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)