Myopathie, benigne, Typ Samariter

Auch bekannt als: Samariter-Myopathie, kongenitale

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 MONDO 0017936 UMLS C4749502
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RYR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Enger Mund (Narrow mouth)