Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)

Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
Beugekontraktur des 2. Fingers (Flexion contracture of the 2nd finger)
Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
Optikusatrophie (Optic atrophy)
Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
Unilaterale Stimmbandlähmung (Unilateral vocal cord paralysis)
Strabismus (Strabismus)
Lange Wimpern (Long eyelashes)
Hallux valgus (Hallux valgus)
Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Verlust der Stimme (Loss of voice)
Microdontia (Microdontia)
Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Kurzer Nagel (Short nail)
Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
Volle Wangen (Full cheeks)
Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
Breiter Daumen (Broad thumb)
Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
Duplizierung des distalen Zehenglieds (Phalanx) (Duplication of distal phalanx of toe)
Enger Mund (Narrow mouth)
Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)

Gelegentlich (29-5%)