Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation
Auch bekannt als: Hypertrophe Kardiomyopathie mit renalen Anomalien durch mtDNA-Mutation
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-TL1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
- Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
- Seizure (Seizure)
- Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)