Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv

Auch bekannt als: ARAN-NM, ARCMT2-NM, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, mit Neuromyotonie

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Klassifikation & Codes

ICD-10 G60.0 OMIM 137200 MONDO 0007646 UMLS C5700127 GARD 12353

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kindesalter

Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

HINT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
Myotonie (Myotonia)
Myokymia (Myokymia)

Häufig (79-30%)

Limb fasciculations (Limb fasciculations)
Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
Häufige Stürze (Frequent falls)
Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
Gangstörung (Gait disturbance)
Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Gelegentlich (29-5%)

Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
Steppergang (Steppage gait)
Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
Schreibkrampf (Writer's cramp)
Parästhesien (Paresthesia)
Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
Krämpfe in den Beinen bei körperlicher Anstrengung (Exercise-induced leg cramps)
Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
Tetraparese (Tetraparesis)
Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
Areflexie (Areflexia)
Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
Beugekontraktur (Flexion contracture)
Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
Pes cavus (Pes cavus)
Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)

Sehr selten (4-1%)