Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myokymia (Myokymia)
  • Myotonie (Myotonia)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
Häufig (79-30%)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
  • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
  • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Krämpfe in den Beinen bei körperlicher Anstrengung (Exercise-induced leg cramps)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
  • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Schreibkrampf (Writer's cramp)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kurzer 3. Mittelfußknochen (Short third metatarsal)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)