ALG13-CDG

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
Häufig (79-30%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Autism (Autism)