ALG13-CDG
Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Is, CDG-Is, CDG-Syndrom Typ Is, CDG1S, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 1s, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Is
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALG13
Symptome
Obligat (100%)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
Häufig (79-30%)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Autism (Autism)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)