Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
  • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Ocular anterior segment dysgenesis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Sehr selten (4-1%)
  • Coloboma (Coloboma)