X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 300886 MONDO 0010473 UMLS C4751008
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLIC2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Vorhofflattern (Atrial flutter)