X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Macrotia (Macrotia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Vorhofflattern (Atrial flutter)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Steppergang (Steppage gait)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)