Renpenning-Syndrom

Das Renpenning-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie, Magerkeit und milden Kleinwuchs.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Cachexia (Cachexia)
Häufig (79-30%)
  • Kleines Gesicht (Small face)
  • Rundes Ohr (Round ear)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Alopezie (Alopecia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hairshaft morphology)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Macrodontia (Macrodontia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Heterotaxie (Heterotaxy)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)