Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch angeborenen Hörverlust und faziale Dysmorphien (asymmetrisches Gesicht, breite Nasenwurzel, kleine Nasenflügel).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Temporale Hypotrichose (Temporal hypotrichosis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Häufig (79-30%)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)